期刊简介
本刊是由中华预防医学会主办的中华预防医学会系列杂志。本刊是中国预防医学综合性刊物字之一，及时反映海峡两岸预防医学科研工作者的新成果、新经验、新方法、新动态。本刊刊载内容有流行病学与传染病学、寄生虫病与寄生虫学、地方病及慢性病的防治，食品卫生、环境卫生、职业卫生、妇幼卫生、少儿卫生等。辟有论著、综述与讲座、调查研究、实验研究、卫生管理、卫生监督、卫生监测、卫生统计、防治经验、健康教育、国外卫生防疫及考察报告等栏目。
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首页>海峡预防医学杂志
- 杂志名称：海峡预防医学杂志
- 主管单位：福建省卫生厅
- 主办单位：福建省预防医学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1007-2705
- 国内刊号：35-1185/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2001年被评为中华预防医学会系列杂志优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
Citrin缺陷导致新生儿胆汁淤积症15例分析
陈鲁闽；李静晶；叶红；刘光华；王程毅
关键词：新生儿黄疸, 肝内胆汁淤积, 突变, 质谱法, 血液化学分析
摘要：目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点,为早期诊断提供依据.方法 采用回顾性研究方法,对15例确诊为NICCD患儿的临床表现及常规实验室检查、血串联质谱、尿气相色谱质谱的结果进行分析.结果 NICCD患儿具有黄疸、肝大、和(或)排淡黄色大便等胆汁淤积临床表现.实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶等胆道系统酶、胆汁酸以及甲胎蛋白明显升高;谷丙转氨酶及谷草转氨酶等肝酶可正常或仅轻度升高;血胆红素升高(以直接或间接胆红素升高为主,但差异不明显),伴有低蛋白血症、低血糖和凝血酶原时间延长.血串联质谱分析多数患儿甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及C14、C16和C18∶2肉碱升高.尿气相色谱质谱有机酸分析多数有尿4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乙酸和4-羟基苯乳酸升高.结论 对不明原因黄疸患儿,可以部分异常实验指标为线索,并结合血串联质谱及尿气相色谱质谱分析对NICCD做出早期诊断.
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