期刊简介

               本刊是由中华预防医学会主办的中华预防医学会系列杂志。本刊是中国预防医学综合性刊物字之一,及时反映海峡两岸预防医学科研工作者的新成果、新经验、新方法、新动态。本刊刊载内容有流行病学与传染病学、寄生虫病与寄生虫学、地方病及慢性病的防治,食品卫生、环境卫生、职业卫生、妇幼卫生、少儿卫生等。辟有论著、综述与讲座、调查研究、实验研究、卫生管理、卫生监督、卫生监测、卫生统计、防治经验、健康教育、国外卫生防疫及考察报告等栏目。                

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  • 杂志名称:海峡预防医学杂志
  • 主管单位:福建省卫生厅
  • 主办单位:福建省预防医学会 中华预防医学会
  • 国际刊号:1007-2705
  • 国内刊号:35-1185/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2001年被评为中华预防医学会系列杂志优秀期刊期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
海峡预防医学杂志2018年第04期

Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征

郭南;吴小青;薛会丽;蔡美英;安刚;黄海龙;徐两蒲

关键词:Turner综合征, 染色体核型, 卵泡刺激素, 黄体生成素(LH), 产前诊断
摘要:目的 分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系.方法 对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较.结果 185例患者的染色体核型主要分6种:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)双着丝粒型和环状X型;患者普遍有闭经、身材矮小、肘外翻等体征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于对照组.结论 对于生长明显滞后等特征的女孩,应尽早施行染色体核型检测,确诊后尽早进行激素治疗.积极开展产前筛查和产前诊断以避免此类患儿出生,显得尤为重要.